协会联合主办的遗传病分子流行病学沙龙 在张江药谷顺利举办
浏览次数日期 : 2020-06-30

2020年623日下午,张江生命科学沙龙系列活动|《转》享沙龙遗传病分子流行病学沙龙在张江·中国药谷生物医药创新交流中心顺利举办。本次沙龙上海市浦东新区科技和经济委员会支持;上海市浦东新区生物产业行业协会、上海张江生物医药基地开发有限公司、中国遗传学会遗传诊断分会、上海市遗传学会、长三角一体化基因检测联盟、转化医学网联合主办。沙龙以遗传病分子流行病学主题,重点围绕:如何能够准确获得各种单基因遗传病发病和详细生理和病理相关数据如何利用新技术推动遗传病诊断和治疗的研究及应用等热点展开研讨,对进一步探究遗传病发生的机制,促进遗传病的诊疗和防控起到了积极作用。80位遗传病相关的专家、企业家以及生物医药领域的科技工作者参会

活动由上海市浦东新区生物产业行业协会副会长秘书长刘刚主持,他表示,张江生命科学沙龙系列活动是汇聚科研机构、企业开展研讨沟通和思维碰撞的专业交流平台,未来行业协会也将在服务会员、规范行业的同时,继续联合多方对产业的发展作出不懈的努力。

上海市浦东新区科技和经济委员会副主任王志敏致辞表示,本次活动是张江生命科学沙龙系列活动与《转》享沙龙合作的首场活动,致力于打造浦东新区生物医药最具影响力的专业沙龙品牌,希望为新技术和医学概念的融合、促进产业的发展启迪思想,为促进建成更完整的产业链、价值链和创新链的产业集群发挥积极作用。复旦大学生命科学学院副院长卢大儒教授致辞中提到,他自三十年前就渴望传播遗传学知识,期待本次活动的举办能集聚流行病学专家集思广益,并呼吁大家共同为中国遗传学的发展努力。

主题分享期间,来自复旦大学附属眼耳鼻喉医院眼科研究院副院长吴继红教授指出,基因变异与眼病密切相关,所以相关研究的需求十分迫切。吴教授主要从事眼遗传性疾病、视网膜及视神经相关疾病的临床及基因治疗研究,她以中国眼科遗传病研究为主题在介绍眼科遗传病的特点、背景、研究手段和治疗手段之后,她着重讲解了当前眼科遗传病的基因治疗以及干细胞研究现状。吴教授指出,治疗眼科遗传病的好的策略就是疾病中期时用基因治疗或干细胞皆可,晚期最好以干细胞与基因治疗结合进行治疗。上海市交通大学医学院附属新华医院皮肤科行政副主任李明,分享中国皮肤遗传病研究主题报告指出,遗传性皮肤病种类多、异质性强,临床诊断困难,基因诊断是金标准。明确致病基因以及致病机制,对治疗与预后颇为重要。

复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任吴冰冰教授的报告以新生儿基因组研究计划为主题,她指出,出生缺陷防治任重道远,需要联合儿童遗传检测应用专家共识,同时还强调了NGS的价值:加速医师成长,让能看罕见病的医生不再比罕见病人少。 

  圆桌讨论环节期间,复旦大学生命科学学院副院长卢大儒、上海交通大学医学院附属新华医院教授颜崇淮、华大集团执行副总裁杨爽、复旦大学人类表型组研究院副研究员安宇、上海市交通大学医学院附属新华医院皮肤科行政副主任李明复旦大学附属眼耳鼻喉医院眼科研究院副院长吴继红等嘉宾如何能够准确获得各种单基因遗传病发病和详细生理和病理相关数据,如何利用新技术推动遗传病诊断和治疗的研究及应用展开研讨嘉宾们表示,众筹所需的是中。指自然人群,有中国人群的特点,每个地区都要有遗传病专家参与。要以乡村人群为基础,全面扩大体检范围。另外,呼吁政府相关部门等对科研项目加大支持。专家要与企业合作,呼吁企业减免成本费用或是投资用作慈善。同时,专家可通过申报国家地方部委相关科研项目以获得相应支持。专家尽自己所能,分享遗传性疾病的数据,对病人进行筛选,保证较低的出错率。卢教授表示期待将遗传罕见病纳入诊断治疗,让更多患者受益现场提问踊跃,专家倾囊相授整场活动在热烈的讨论中落下帷幕。 

本次活动通过遗传病分子流行病学结合分子生物学、遗传学等学科理论及高通量技术,从遗传基因角度并结合相关环境因素,在分子水平来对遗传病患者及其携带者进行检测分析,探寻影响遗传病致病的各种相关因素具有重要意义,将为遗传病的诊断和治疗带来新的突破

未来协会将联合更多单位在交流中心不定期举办各类展示、发布、培训等交流活动,不断加强学术探讨,促进产业发展。